Существует ли наследственная предрасположенность к тромбозам?

Да, существует, но здесь не все так однозначно и просто. Есть такое состояние, которое называется наследственной тромбофилией — человек является носителем мутации в генах, которые увеличивают риски образования тромбов. Когда еще только открыли эти гены и мутации, тесты приобрели большую популярность. Казалось, что проблема наследственных тромбофилий будет вот-вот решена.

Пациенту должны были провести анализ, выявить дефектный ген и назначить соответствующую профилактическую терапию. Но на практике все получилось не так однозначно. Многие люди — носители дефектных генов — никогда не сталкивались с тромбозами. И наоборот, у людей, не являющихся носителями мутаций все равно развивались тромбы, но причиной их образования были вовсе не генетические поломки. Поэтому сейчас и генетические анализы, и фармакологическую профилактику проводят только по показаниям.

Что касается генетического тестирования, то в России часто предлагается исследовать гены, которые не повышают риск тромбозов. Целесообразно выполнять исследования на полиморфизм гена, отвечающего за V-фактор свертывания крови, он же лейденовская мутация. А также на полиморфизм гена протромбина — II фактора свертывания. Другие тромбофилии (в том числе врожденные) диагностируются с помощью иных тестов, негенетических.

Кому показаны эти исследования? В целом можно рекомендовать сделать тест женщинам, планирующим беременность, особенно если в анамнезе у нее или ее близких кровных родственников были тромбозы, или у нее в прошлом были выкидыши.

Но с таким анамнезом акушеры-гинекологи все равно должны будут отнести ее к группе риска тромбофилии и назначить соответствующую медикаментозную профилактику в виде приема антикоагулянтов на период беременности и/или после родов.

Также тест можно сдать при планировании перехода на гормональную контрацепцию. Но если у женщины в анамнезе были эпизоды тромбозов, пероральные контрацептивы ей противопоказаны и анализ делать нецелесообразно.